(илюстрация: TechNews.bg. AI) Българската биотехнологична компания Helena Bioinformatics разработва Folklore, софтуер за една от сложните задачи след геномното секвениране: да се прецени кои от откритите генетични варианти имат значение за конкретния случай. Платформата събира информацията, необходима за тази оценка, и помага на лабораторните екипи да подредят находките за преглед. Целта на разработчиците от Helena е създаденият от тях софтуер Folklore да намали времето за интерпретация чрез автоматизиране на част от събирането и съпоставянето на доказателства. Така специалистите биха могли да насочат повече внимание към сложните находки и следващите стъпки в анализа. От данните към въпросите по случая След секвенирането и първоначалната обработка на данните лабораторията разполага със списък от разлики в ДНК, наречени генетични варианти. За да оцени значението им, екипът трябва да свърже няколко вида сведения: колко често се среща всеки вариант, какво е известно за засегнатия ген и доколко находката съответства на клиничните прояви. Научните публикации и данните за наследствеността добавят още основания за преценка. Предизвикателството е тези сведения да бъдат събрани и разгледани заедно, сподели Владимир Митев, основател и изпълнителен директор на Helena, който ръководи продуктовата архитектура, софтуерната разработка и развитието на компанията. Владимир Митев, основател и изпълнителен директор на Helena Bioinformatics (снимка: личен архив) Например, при два...